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Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas，90 亿种基因组变异的预测影响向学术界免费开放
9 月 8 日，Google DeepMind 宣布推出 ：一个 AI 驱动的可搜索数据库，收录人类基因组全部约 90 亿种可能的单核苷酸变异（SNV）的预测分子影响。数据集约 1 拍字节（PB），超过 AlphaFold Database 的 30 倍。资源即日起通过网站门户、AlphaGenome API 和 Google Antigravity 中的 skill 向学术研究免费开放。
和 当天同步宣布了这次发布。Hassabis 写道：「我们用 AlphaFold 绘制了蛋白质宇宙，现在用 AlphaGenome Atlas 绘制人类基因组。它能预测全部 90 亿种可能的单字母 DNA 变异的影响，帮助科学家更好地理解疾病。」官方称外部合作者已经用它识别并实验验证了与罕见病相关的变异。
实验室测不完，就把整个基因组先算出来
官方博客给出的出发点是一个实验室绕不开的账：人类基因组约有 90 亿种可能的单字母突变，在实验室里逐一测试并不现实。DeepMind 的做法是把已有的 AlphaGenome 模型的预测预先计算到全基因组尺度，让研究者不用自己跑模型就能查询任意变异。
Atlas 内部是几组相互关联的资源。每个变异对应数千项分子效应预测，覆盖数百种人类和小鼠细胞类型与组织，横跨基因调控的多个环节；另有一份收录超过 2,500 种重复 DNA 序列（基因组「词汇」）及其位置的 motif 图集。博客称，这些资源让研究者能把一个变异直接关联到它所破坏的功能性 DNA 序列。
规模参照来自 AlphaFold Database：2022 年那次扩充把可用的 3D 结构信息从约 19 万个实验测定结构扩展到超过 2 亿个结构预测，覆盖几乎所有已编目的蛋白质。按官方口径，Atlas 的 1 PB 数据量超过它的 30 倍，而且和 AlphaFold Database 一样，提供了一个无需编程经验的研究者也能用的门户网站。
AVI 评分：把两个模型的预测压成一个数
同步发布的 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分是这次发布的另一个核心对象。按官方说明，AVI 合并了 AlphaGenome 与 AlphaMissense（后者的任务是预测改变蛋白质的 DNA 变异）的预测，把两者浓缩成一个数字，让研究者可以按影响从低到高对突变排序，同时看出突变如何造成破坏，比如打断基因开关或破坏 RNA 剪接指令。
这个评分同时覆盖编码区和非编码区：前者只占基因组的 2%，后者占其余的 98%，而大多数与性状相关的变异就藏在这 98% 里。为了让分数可解释，DeepMind 还为每个 AVI 评分计算了特征归因，标出哪些分子过程（如 RNA 剪接或基因表达）被预测受到的破坏最大，归因类别包括染色质可及性、剪接和保守性等。
从 DNM1 到 UK Biobank：第一批合作者已经跑出的结果
官方博客列出的第一组结果来自罕见病研究。与 GREGoR Consortium 合作，Broad Institute 的 Laura Covill 和 Anne O'Donnell-Luria 及其同事用 AVI 评分给未解罕见病研究中的候选变异排序，找到一个此前被忽略的、影响 DNM1 基因的变异——该基因与癫痫性脑病强相关。AlphaGenome 的预测显示了变异的具体作用方式：它制造了一个错误的剪接位点，导致产生的蛋白质异常延长。后续实验筛选验证了这一预测，并发现了具有相似效应的邻近变异。
第二个场景针对常见性状。埃克塞特大学 Medical Research Council 研究员 Gareth Hawkes 把 Atlas 用到超过 54,000 名 UK Biobank 参与者的全基因组数据上，按预测分子效应对稀有变异分组，多找出了 22% 的非编码关联，这些信号原本会被海量无害变异造成的统计背景噪声淹没。
借助这一方法，Hawkes 定位了驱动关键蛋白丰度的调控变异，包括与衰老相关的 PLA2G7 和作为细胞氧气传感器的 EGLN1。他还把这套方法用于体重指数（BMI），在 Atlas 预测影响最大的前 1% 非编码变异中锁定 19 个遗传区域，为下一步研究圈定了范围。
第三个用法与基因调控的解读有关。Stowers Institute for Medical Research 的 Julia Zeitlinger 和 Melanie Weilert 用 Atlas 的 motif 资源区分两类转录因子：哪些只影响 DNA 的可及性，哪些还能真正开关基因。
学术免费，商业入口还在 Google Cloud 上
获取路径上，Atlas 从发布日起对全球科学界开放三条通道：直观的网站门户、AlphaGenome API，以及 Google Antigravity 中的一个 skill。博客同时给出了商业边界：门户网站上的资源今日起仅限非商业用途，商业使用将「很快」通过 Google Cloud 开放，具体日期未公布。
DeepMind 把 Antigravity 集成放进了一个更大的设想里：Atlas 不只是独立工具，其资源可以接入自家的 agentic 系统，帮助打通端到端的科学工作流。AlphaGenome 基础模型本身此前已可在 GitHub 和 AlphaGenome API 上供学术使用，商业使用则已经通过 Cloud 的 Model Garden 提供。
「best-in-class」是官方口径，独立评测尚未出现
需要分开记录的是声明与验证的差距。博客称「我们的测试显示 AVI 评分在多项变异致病性和罕见病基准上提供 best-in-class 性能」，这是 DeepMind 自己的测试口径；截至发稿，这一说法尚无独立全面评测佐证。博客将 DNM1 一例等结果描述为外部合作者的工作，但未公布合作研究本身的同行评审状态。
边界声明也写得明确：AlphaGenome Atlas 提供的信息不构成医疗建议，不能替代专业诊断，AlphaGenome 未经任何临床用途的验证，也未获任何临床用途的批准。DeepMind 给这些图谱的定位是 baseline 而非终点，表示随着 AlphaGenome 等模型改进，整张预测地图会随之更新。截至目前，外部的独立评测尚未出现，Atlas 的商业使用通道也没有开放时间。