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Google 称澳大利亚 CPG 成为全球首批测试 AlphaGenome Atlas 的机构之一，CSIRO 探索人类健康之外的应用
Google 9 月 10 日在其中说，AlphaGenome Atlas 本周发布后，澳大利亚的研究者已经开始使用它。其中，Centre for Population Genomics（CPG）是全球首批测试这一工具的机构之一；CPG 主任 Daniel MacArthur 说，它「确实有潜力」让罕见病家庭更早得到答案。博客还介绍了 CSIRO 的 Science Digital 团队：他们正在探索 AlphaGenome 在人类健康之外的应用。
AlphaGenome Atlas 由 Google DeepMind 于 ：研究者用 AlphaGenome 预先计算了人类基因组全部 90 亿种单碱基 DNA 变化的影响，做成一个 1 PB（拍字节）的数据集，供研究者在浏览器里搜索，并面向学术研究免费开放。Google 称，它是关于遗传变异如何影响人类生物学的最全面的目录；其发布帖说，单个字母的「错误」可能打断重要的生物开关，过去要靠数年实验室试错才能从数十亿个字母里找到真正影响生物学的变异，现在可以即时给研究目标排优先级。
CPG：目标对准蛋白质编码基因之外的变异
CPG 是 Garvan Institute of Medical Research 与 Murdoch Children's Research Institute 联合发起的机构。按博客的说法，Google 自 2023 年起与 CPG 合作，研究 AI 如何支持基因组医学；Google 还支持 CPG 的 ourDNA 项目，该项目从多个代表性不足的社区收集基因组数据，以更好地预测、诊断和治疗这些社区的遗传病。CPG 长期与 Google Research 的基因组学团队合作，用到的工具包括构建更好参考基因组的 DeepPolisher、提升测序仪输出准确度的 DeepConsensus，以及利用多祖源参考基因组分析个体的新方法。
博客说，CPG 一直用 AlphaGenome 加速发现与罕见病相关的遗传因素，也是全球最早测试 Atlas 的机构之一。Daniel MacArthur 说：「对许多家有罕见遗传病患儿的家庭来说，即使拿到完整的基因组序列，也不足以找到导致孩子患病的遗传变化。很多时候，这是因为那处变化位于蛋白质编码基因之外，那里的功能效应要难预测得多。AlphaGenome Atlas 让我们能更快、更准确地研究这些变异，我们认为它确实有潜力帮助家庭更早得到答案。」
CSIRO 的 Science Digital：人类健康之外的早期分析
博客还谈到「医疗之外的影响」：Google 正与澳大利亚国家科研机构 CSIRO 合作。CSIRO 通过 Science Digital 建设一个安全的 AI 平台，帮助研究者把智能工具和自动化安全地融入日常科研工作流；Science Digital 团队正在为若干用例探索 AlphaGenome，并对它在人类健康之外的应用做早期分析。
博客配发的引述卡片：血癌、非编码 RNA、神经疾病与农业
这篇博客还配发了六张引述卡片，均来自澳大利亚研究机构的研究者。博客说，多家澳大利亚研究机构此前已经在用 AlphaGenome 探索相关领域，Atlas 的发布将进一步帮助它们的工作。
Peter MacCallum 癌症中心的血液科医生 Piers Blombery 说，AlphaGenome 大幅改善了他们对某些最难判读的遗传异常的理解，这些异常来自对血癌患者做分子检测的过程；「现在 AlphaGenome Atlas 让我们能更容易地与这些高度复杂的数据交互，并大规模理解这些遗传异常。」
QIMR Berghofer 旗下 NCSTAR 的主任 Quan Nguyen 说，解析非编码序列与复杂调控元件如何在各类疾病中驱动细胞行为，长期以来是基因组学的一个瓶颈；对数十万条非编码 RNA 逐一做实验研究目前并不现实，AlphaGenome 这类工具提供了所需的关键计算桥梁。他提到，团队近期发表的研究借助这类工具建立了一个公开可访问的非编码 RNA 数据库，其中收录的非编码 RNA 可能成为 13 种癌症的新标记；加深对这片「基因组暗物质」的理解，会加快从基因组发现走向靶向疗法。
Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research 的 Nadia Davidson 与 Ashley Ng 说，预测变异的致病性长期以来是基因组学的一项难题；血癌等人类疾病可能由传统关注范围之外的突变驱动，比如更难解读的非编码区；他们认为 Atlas 是极有用的资源，能帮助理解这些疾病如何发生、可能如何治疗。
University of New South Wales 的 Irina Voineagu 研究在阿尔茨海默病及其他神经精神与退行性疾病背景下控制基因表达的非编码调控元件。她说，Atlas 会帮助团队优先挑选需要做功能实验的区域与变异；反过来，实验功能筛选也能帮助改进未来针对特定细胞类型的预测模型。
Macquarie University 的 Rahul Rane 谈的是人类健康之外。他说，AlphaGenome 是让生物医学、农业与生物安全的应用研究走向普及的重要一步；由于人类基因组是其他哺乳动物的有力参照，模型与 Atlas 为把预测性基因组学扩展到新的生物技术与疗法应用打下了基础，并为类似模型提供了路线图，有望加快医疗、农业与环境领域的疗法与分子开发。
Australian BioCommons 的 Bernie Pope 则称 AlphaGenome 是生物医学研究与人类健康的重要里程碑，并认为它可用于罕见病诊断、有助于发现新疗法。
免费门户、「实践社区」与用例的当前阶段
博客还说明了研究者如何用上它：AlphaGenome 通过一个直观、免费使用的网站门户向学术研究开放，可用于识别罕见病的遗传成因、癌症中的调控驱动因素，以及解析复杂多基因性状。Sundar Pichai 在 ，它在普通浏览器里就能运行、不需要写代码，对学术研究者免费；Google AI 的发布帖则把它称为「零代码」平台，在浏览器里点选、搜索即可。
博客结尾说，Google Australia 将继续与本地临床医生和科学家合作，并邀请想把 AI 用于科研的研究者加入当地的实践社区（community of practice）。CPG 的测试与 CSIRO 的早期分析目前都还在进行中；Google 预计，影响最大的领域会包括罕见病与癌症研究。